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Diagnose Harnstoff­zyklus­defekt?

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Schön, dass Sie hier sind! Sie selbst, Ihr Kind oder ein anderer Angehöriger leiden unter einem Defekt im Harnstoffzyklus (engl.: urea cycle disorder, kurz: UCD)? Dann stellen Sie sich sicher viele Fragen: Was heißt das für mich? Worauf muss ich achten? Kann ich Komplikationen vermeiden? Erfahren Sie hier, was hinter den unterschiedlichen UCD-Krankheitsbildern steckt und wie man den Alltag damit erfolgreich meistern kann.

Was ist ein Harnstoff­zyklus­defekt?

Dieser Oberbegriff bezeichnet eine Reihe von seltenen, angeborenen und meistens ererbten Fehlfunktionen im sogenannten Harnstoffzyklus, dem Hauptweg des Körpers zur Entgiftung von Ammoniak. Infolge dieser Erkrankungen ist der Körper nicht mehr in der Lage, das beim Eiweißabbau oft im Übermaß gebildete und für den Körper schädliche Ammoniak durch eine Reihe von aufeinander folgenden chemischen Reaktionen ausreichend in ungiftigen Harnstoff umzuwandeln, der dann über den Urin ausgeschieden werden kann.

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Wie entsteht ein Harnstoffzyklusdefekt?

Eine UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen in der Leber. Infolge der Krankheit kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
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Wie entsteht ein Harnstoffzyklusdefekt?

Eine UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen in der Leber. Infolge der Krankheit kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
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Eine UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen in der Leber. Infolge der Krankheit kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
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